12歲的 “瓷娃娃”小謝（化名）12年來6次骨折，雙側股骨嚴重彎曲畸形，玉溪市中醫(yī)醫(yī)院小兒骨科（骨傷三科）成功實施院內首例可延長髓內釘手術，小謝于近日治愈出院。

上圖為患者9歲時第2次股骨干骨折術后影像學資料

上圖為患者12歲時第3次股骨干骨折影像學資料

上圖為患者右側股骨干弓形變影像學資料

　　患兒入院后，小兒骨科針對患者病情及時召開病歷討論專題會，經(jīng)分析，患兒為成骨不全患者，骨質脆弱易骨折，由于缺乏活動及生物力學刺激，加重骨丟失，陷入了“骨折制動-快速骨量丟失-再骨折”的惡性循環(huán)。結合該患者相關病史、查體及輔助檢查患者診斷為：1.成骨不全癥；2.左股骨干骨折；3.股骨弓形變。考慮左股骨干中上段骨折，骨折端明顯移錯位、成角、短縮及旋轉，符合骨折切開復位內固定術手術指征，但成骨不全癥患兒用鋼板固定后由于鋼板的應力作用，往往更加容易出現(xiàn)內固定失效，內固定周圍發(fā)生醫(yī)源性應力骨折，彈性髓內釘由于缺乏強力的支撐，后期容易出現(xiàn)骨折不愈合，內固定失效，弓形變等。

　　面對成骨不全的特殊病例，小兒骨科采用目前最先進、最可靠的手術方式，選擇左股骨骨折切開復位、左股骨弓形變截骨矯形可延長髓內釘內固定術。在小兒骨科及麻醉科的共同配合下，手術歷經(jīng)2.5小時，圓滿順利完成。

圖為患者股骨弓形變截骨矯形可延長釘內固定術后影像學資料

　　術后小兒骨科按照術前制定的護理及康復方案，從術后傷口護理、體位護理、下床訓練、扶拐行走訓練等各方面指導患者進行康復?；颊哂诮谥斡鲈?。這是玉溪市中醫(yī)醫(yī)院獨立完成的首例兒童成骨不全截骨矯形骨延長手術，標志著我院治療成骨不全邁上了一個新臺階。

　　關于成骨不全：

　　成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)是一種罕見的結締組織先天性可遺傳的疾病，又稱脆骨癥，瓷娃娃，或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征，是最常見的單基因遺傳性骨病。OI主要是由重要的骨基質蛋白I型膠原(type I collagen)編碼基因及其代謝相關基因突變所致。

　　新生兒患病率約為1/15 000 ~ 20 000。據(jù)中國成骨不全癥患者生存現(xiàn)狀調研報告，我國有 10 萬名以上成骨不全癥患兒。調查顯示，我國約三分之二的成骨不全癥患者曾被誤診，超過 50% 的患者從發(fā)病到最終確診，需要長達 5 年的時間。

　　2020年 5 月 6 日為第十個國際成骨不全癥關注日，罕見不等于不見，希望您的關注和意識能夠給他們的命運帶來改變。

　　關于我們

　　骨傷三科(小兒骨科) 隸屬于我院國家中醫(yī)藥管理局“十一五” 重點?？频亩壏挚?，是骨傷科疾病的一個重要學科分支。我院小兒骨科(骨傷三科)為云南省地州上唯一獨立建制的專業(yè)小兒骨科，服務于全省18歲及以下青少年兒童，是一個特點突出、特色鮮明、?？菩詷O強的科室，目前設立床位40張。